Cuba en busca del riesgo genético ante la COVID-19

Cuando a finales de julio leíamos el testimonio de Anaisa Miranda Leyva, — una de las trabajadoras de los Laboratorios AICA que resultó contagiada de la COVID-19 en ese evento de transmisión— supimos que entre las múltiples investigaciones que desde la ciencia cubana se impulsaban para ganar terreno ante la epidemia, era crucial la que desarrollaba el equipo del Centro de Genética Médica .

Para Anaisa, contraer el virus supuso además del temor propio de enfermar, la zozobra de dejar a su hijo de 15 años, Kevin Martínez Miranda, solo en su casa, en el municipio Arroyo Naranjo, en La Habana; mientras ella permanecía ingresada en el Hospital Militar Luis Díaz Soto (Naval).

El caso de esta mujer resultaba particularmente llamativo, y es una de las cosas que más recuerda Anaisa de estos días. Sucedió que el hijo de Anaisa no se contagió, y ella tuvo carga viral en su cuerpo por unos 20 días, más tiempo que la mayoría de las personas contagiadas con esta enfermedad.

No es casual que hasta su casa fuese un equipo del Centro Nacional de Genética Médica para tomarle muestras a ambos, e incorporarlos a un estudio que esa institución realizó en todo el país, con el propósito de evaluar aspectos genéticos vinculados al nuevo coronavirus.

Justamente sobre los resultados de la investigación que diseñara esta institución científica, bajo el nombre de “Factores de riesgo genético asociados a la severidad clínica de la COVID-19 en pacientes cubanos”, Cubadebate conversó con la doctora Hilda Roblejo Balbuena, especialista de I y II grado en Genética Clínica, profesora e investigadora Auxiliar y jefa de Docencia e Investigaciones del Centro Nacional de Genética Médica.

“Desde los inicios de la pandemia de COVID-19 la comunidad científica ha coincidido en que el riesgo de padecer cuadros clínicos más severos está relacionado fundamentalmente con la edad del paciente y con enfermedades crónicas asociadas. Sin embargo, se pueden producir cuadros severos en personas jóvenes o sin antecedentes de enfermedades”, explicó la especialista al referirse a la importancia de la investigación sobre el SARS-CoV-2 desde la genética y las ventajas que ello representa.

A nivel nacional se proyectó una investigación que pretendía incluir el total de pacientes cubanos residentes en Cuba, confirmados con el diagnóstico de COVID-19 entre el 11 de marzo y el 11 de junio de 2020. Foto: Naturaleza Secreta de Cuba

La entrevistada sostuvo que teniendo en cuenta que existen evidencias previas de que la constitución genética individual es uno de los componentes de la compleja interacción entre factores ambientales y genes que regulan la resistencia o susceptibilidad a las infecciones, es razonable suponer que la variabilidad en la severidad clínica entre pacientes con COVID-19 y el desarrollo de síntomas graves, incluso en casos sin enfermedades subyacentes, pueda deberse a posibles modelos que combinen tanto factores de riesgo genéticos, como no genéticos.

En busca del riesgo genético ante la COVID-19

Se tomó a cada una de las personas incluidas en la investigación una muestra de sangre y se envió a los laboratorios del Centro Nacional de Genética Médica. Foto: Naturaleza Secreta de Cuba.

De ahí que nuestra institución diseñara la investigación “Factores de riesgo genético asociados a la severidad clínica de la COVID-19 en pacientes cubanos”.

“Este estudio tiene múltiples ventajas”, sostuvo la doctora Roblejo Balbuena. Entre estas:

Caracterización del estado inmunológico de los pacientes recuperados.
Identificación de variantes alélicas que incrementan el riesgo de complicaciones clínicas severas.
Identificación de los individuos más vulnerables a padecer formas clínicas sintomáticas o graves de la enfermedad, que permita prevenirlas con intervenciones terapéuticas más tempranas.
Establecimiento de estrategias poblacionales a partir de la identificación de grupos de riesgo.

Pero, ¿cómo se organizó la investigación y quiénes participaron?

Al respecto, la especialista explicó que a nivel nacional se proyectó una investigación que pretendía incluir el total de pacientes cubanos residentes en Cuba, confirmados con el diagnóstico de COVID-19 entre el 11 de marzo y el 11 de junio de 2020, (cuando esta cifra ascendía a 2 207 personas contagiadas en el país) que estaban de alta epidemiológica, y familiares de primer grado convivientes con el paciente al momento del diagnóstico.

“La inclusión de los familiares obedece al hecho de que las características de los contagios advierten que se trata en buena parte de transmisiones intradomiciliarias, con una altísima tasa entre los convivientes. Sin embargo, estos individuos expuestos al virus en el mismo medio no se infectaron, por lo que resultaba interesante evaluar sus estados inmunológicos e identificar factores genéticos de protección”.

Doctora en Ciencias Beatriz Marcheco Terruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica.

De acuerdo con la información ofrecida por la Doctora en Ciencias Beatriz Marcheco Terruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica, en la reunión que efectuara el presidente cubano Miguel Díaz-Canel Bermúdez en el encuentro que realizara con científicos cubanos el primero de octubre, “dicha investigación abarcó a 1 182 personas, entre niños y adultos, con el propósito de disponer de información acerca del impacto ocasionado en ellos por la enfermedad. Conocer mejor estos factores —explicó— posibilita desarrollar estrategias para intervenirlos y así evitar que se agraven las condiciones de los pacientes”.

Explicaba la experta que la investigación pretende abordar factores clínico-epidemiológicos que incluyen variables sociales como la ocupación, el color de la piel, los grupos de edades, los hábitos tóxicos, el historial de enfermedades, los niveles de estrés, y otras variables clínicas de naturaleza inmunológica y genética, tanto del individuo como de quienes conviven con él y están emparentados.

Según lo presentado ante el grupo temporal de trabajo contra la COVID-19 por la especialista, resultados preliminares evidencian, por ejemplo, que desde el 11 de marzo hasta el 11 de junio, periodo en el que se enmarca la selección de los pacientes contenidos en la muestra, es superior de manera general la cantidad de personas de piel blanca que enfermaron, así como predominan pacientes con el grupo sanguíneo A.

“Este estudio, consideró la especialista, tiene como punto de partida a la comunidad y demuestra la valía de identificar inmuno-epidemiológicamente a nuestra población. El proceder que hemos seguido nos permite –aseveró- desarrollar tratamientos personalizados que den respuestas a características genéticas individuales y así disponer de elementos para diseñar e implementar estrategias poblacionales de prevención.

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